Исследователи из Стэнфордского
университета научились диагностировать синдром Дауна у плода по анализу
крови матери. В отличие от инвазивных методов, применяемых в настоящее
время, новый тест является более безопасным, поскольку не связан с
риском выкидыша, сообщает журнал Proceedings of the National Academy of Sciences.
Синдром
Дауна – это тяжелая хромосомная аномалия, при которой у эмбриона
имеется три копии 21-й хромосомы вместо двух. Чтобы диагностировать
болезнь внутриутробно, а также принять решение о проведении аборта, в
настоящее время применяются такие методы как амниоцентез (исследование
околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона. Оба этих метода
сопряжены с 1% риском выкидыша.
Новый, безопасный метод диагностики синдрома Дауна основан на определении количества фрагментов 21-й хромосомы в крови матери.
Используя
метод секвенирования ДНК, руководитель исследования Стивен Квейк
(Stephen Quake) и его коллеги исследовали образцы крови 18 беременных
женщин. С помощью теста им удалось совершенно точно диагностировать
девять случаев синдрома Дауна. По словам ученых, при наличии этого
заболевания у плода в крови их матерей определялось на 11% больше
фрагментов 21-й хромосомы, чем при отсутствии патологии.
Кроме
того, исследователям удалось точно выявить два случая трисомии 18-й
хромосомы (синдром Эдвардса) и один случай трисомии 13-й хромосомы
(синдром Патау). Синдром Эдвардса и синдром Патау – тяжелые хромосомные
аномалии, которые зачастую приводят к смерти ребенка в течение первого
года жизни.
В отличие от инвазивных методов диагностики
синдрома Дауна, обычно назначаемых после 15 недели беременности, новый
тест может проводиться существенно раньше – на сроке 5 недель после
зачатия, сообщил Квейк. Дополнительным преимуществом является то, что
результаты исследования становятся известны в течение нескольких дней
вместо двух-трех недель, подчеркнул он.
В настоящее время ученые
планируют проведение более масштабного исследования с участием
нескольких сотен беременных женщин. Если оно окажется успешным, новый
тест станет широко доступным в течение двух или трех лет, а
исследование войдет в число стандартных методов диагностики здоровья
плода.
Ссылка на статью
